Waarom dit zo belangrijk is

Cystinose is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij schadelijke stoffen zich ophopen in lichaamscellen. Zonder behandeling raken onder andere de nieren en ogen ernstig beschadigd.

Voor kinderen met cystinose draait het leven vaak om medicijnen, ziekenhuisbezoeken en medische controles. Veel kinderen moeten dagelijks grote hoeveelheden pillen slikken. Dat vraagt veel van henzelf, maar ook van hun ouders, broers en zussen.

De huidige behandeling helpt om de ziekte af te remmen, maar brengt ook uitdagingen met zich mee. Medicatie moet strikt worden ingenomen, veroorzaakt regelmatig bijwerkingen en heeft veel impact op het dagelijks leven.

Een behandeling die beter past bij het dagelijks leven

Patient One werkt aan een nieuwe vorm van cysteamine met vertraagde afgifte. Het doel is om de behandeling eenvoudiger en beter vol te houden te maken.

De nieuwe tablet is ontwikkeld om:

• twee keer per dag te worden ingenomen;

• een gelijkmatigere afgifte van het medicijn te geven;

• mogelijk minder hoge pieken in de bloedspiegel te veroorzaken;

• zonder dieetrestricties rond de inname gebruikt te kunnen worden.

Of deze voordelen ook daadwerkelijk worden gezien in de praktijk, moet nog blijken uit klinisch onderzoek.

Samen ontwikkelen, met patiënten centraal

Wat Patient One bijzonder maakt, is de manier waarop het project is georganiseerd. Vanaf het begin staat de patiënt centraal. Niet alleen bij de ontwikkeling van het medicijn, maar ook bij de keuzes die worden gemaakt over financiering, toegankelijkheid en prijs.

Alle betrokken partijen werken samen vanuit één gedeeld doel: een behandeling ontwikkelen die toegankelijk blijft voor patiënten.

Daarbij worden ook patiënten, ouders en medische experts actief betrokken. Hun ervaringen helpen om te bepalen wat er écht belangrijk is in het dagelijks leven met cystinose.

Waar staan we nu?

Na zeven jaar ontwikkeling bevindt Patient One zich in een belangrijke fase. De tablet is ontwikkeld en wordt momenteel verder getest. Ook wordt een klinische batch geproduceerd die gebruikt kan worden in studies met mensen.

De volgende stap is onderzoek bij gezonde vrijwilligers. Daarna volgt waarschijnlijk een studie bij patiënten met cystinose.

Daarmee komt het moment dichterbij waarop duidelijk wordt of deze nieuwe behandeling daadwerkelijk kan bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor kinderen en volwassenen met cystinose.

Meer dan een medicijn

Patient One gaat niet alleen over een nieuwe behandeling. Het project laat ook zien dat geneesmiddelenontwikkeling anders kan.

Door transparant samen te werken en kosten inzichtelijk te houden, willen de partners laten zien dat innovatie en betaalbaarheid hand in hand kunnen gaan.

Maar uiteindelijk draait het om iets veel belangrijkers: kinderen met cystinose meer ruimte geven om kind te zijn. Bekijk hier de video